マウス表現型知識化研究開発ユニット

マウス表現型知識化研究開発ユニットでは、バイオリソースの生物学的な特性の情報を、分かりやすく効果的に発信することで、リソースへのアクセスを高める事を目指しています。
バイオリソースは、それぞれに固有な生物学的特性（表現型や遺伝的特性）を示しており、これらは、研究開発、イノベーションに不可欠な情報です。リソースの示す多様な特性を、統合、解析し、生物学的機能、疾患の治療、創薬、健康の増進、環境問題などの人間の社会活動における有用性と結びつけていくことは、バイオインフォマティクスの重要な課題でもあります。
当ユニットでは、バイオリソースセンターが保有する生物特性情報を対象にして、オントロジー、セマンティックウェブ、統計解析技術などの情報統合技術を用いて、生物特性データを統合、解析し、わかりやすく発信するための技術開発を行います。また、国際マウス表現型解析コンソーシアムへの参画など、国内外の研究機関と協力し、リソースの特性情報を、国内をはじめ、世界中で共有するための標準化の問題にも取り組みます。

研究テーマ

• オントロジーを用いたデータ統合技術の開発
• バイオリソース特性の情報統合データベースの開発
• マウス表現型とヒト疾患の関連性を提示する情報技術開発
• 網羅的表現型データを評価する統計手法の確立

主要論文

1. Masuya H.:
   "Roles and applications of biomedical ontologies in Experimental Animal Science"
   Experimental Animals, 61(4):365-373 (2012)
2. Furuichi T, Masuya H, Murakami T, Nishida K, Nishimura G, Suzuki T, Imaizumi K, Kudo T, Ohkawa K, Wakana S, Ikegawa S.:
   "ENU-induced missense mutation in the C-propeptide coding region of Col2a1 creates a mouse model of platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type."
   Mamm Genome. 2011 22: 318-28. (2011)
3. Masuya H., Makita Y., Kobayashi N., Nishikata K., Yoshida Y., Mochizuki Y., Doi K., Takatsuki T., Waki K., Tanaka N., Ishii M., Matsushima A., Takahashi S., Hijikata A., Kozaki K., Furuichi T., Kawaji H., Wakana S., Nakamura Y., Yoshiki A., Murata T., Fukami-Kobayashi K., Mohan S., Ohara O., Hayashizaki Y., Mizoguchi R., Obata Y., Toyoda T.:
   "The RIKEN integrated database of mammals"
   Nucleic Acids Research, 39: D861-D870 (2010)
4. Furuse T., Wada Y., Hattori K., Yamada I., Kushida T., Shibukawa Y., Masuya H., Kaneda H., Miura I., Seno N., Kanda T., Hirose R., Toki S., Nakanishi K., Kobayashi K., Sezutsu H., Gondo Y., Noda T., Yuasa S., Wakana S.:
   "Phenotypic characterization of a new Grin1 mutant mouse generated by ENU mutagenesis"
   European Journal of Neuroscience, 31:1281-1291 (2010)
5. Tanaka N., Waki K., Kaneda H., Suzuki T., Yamada I., Furuse T., Kobayashi K., Motegi H., Toki H., Inoue M., Minowa O., Noda T., Takao K., Miyakawa T., Takahashi A.,Koide T., Wakana S., Masuya H.:
   "SDOP-DB: A comparative standardised-protocol database for mouse phenotypic analyses"
   Bioinformatics, 26(8):1133-1134 (2010)
6. Schofield P.N. et al.:
   "Post-publication sharing of data and tools"
   Nature, 461(7261):171-173 (2009)
7. Yoshida Y., Makita Y., Hieda N., Asano(Matsusita) S., Matsushima A., Ishii M., Mochizuki Y., Masuya H., Wakana S., Kobayashi N., Toyoda T.:
   "PosMed(Positional Medline): prioritizing genes with an artificial neural network comprising medical documents to accelerate positional"
   Nucleic Acids Research, 37(2): W147-W152 (2009)
8. Wakana S., Suzuki T., Furuse T., Kobayashi K., Miura I., Kaneda H., Yamada I., Motegi H., Toki H., Inoue M., Minowa O., Noda T., Waki K., Tanaka N., Masuya H. Obata Y.:
   "Introduction to the Japan Mouse Clinic at the RIKEN BioResource Center"
   Experimental Animals, 58(5):443-450 (2009)
9. Kaminuma E., Masuya H., Miura I., Motegi H., Takahashi K., Nakazawa M., Matsui M., Gondo Y., Noda T., Shiroishi T., Wakana S., Toyoda T.:
   "Objective evaluation measures of marker selection in large-scale SNP genotyping"
   Journal of Bioinformatics and Computational Biology, 6: 905-917 (2008)
10. Taylor C. F. et al.:
    "Promoting Coherent Minimum Reporting Requirements for Biological and Biomedical Investigations: The MIBBI Project"
    Nature Biotechnology, 26: 889-896 (2008)