他人とのコミニケーションなど社会性の発達が遅れる神経疾患の自閉症は、どのようなメカニズムで発症するのか、いまだ明らかとなっていません。これまでの研究から、一部に家族性のケースも知られる先天性の脳機能障害で、家族環境や社会環境が原因で発症することはないと考えられています。家族性の自閉症では、原因因子として、神経シナプス形成時に働く遺伝子の異常がいくつか見つかっています。

その一つ「Shank」遺伝子は、脳内の神経細胞に存在するShankタンパク質をコードしており、その結合相手のHomerタンパク質と共にシナプスを大きくする働きがあることが知られていました。

脳科学総合研究センターのシナプス機能研究チームは、米国マサチューセッツ工科大学などと共同で、Shankタンパク質とHomerタンパク質が、シナプス付近で網目構造を作ることが神経細胞の正常な発達に欠かせないことを発見しました。研究チームはX線結晶構造解析を行い、 Homerがダンベル様の4量体構造をとり、Shank同士を結びつけることで網目構造を形成していることを突き止めました。この網目構造に受容体など重要なシナプスのタンパク質が結合し、正常な神経伝達を行っていました。

シナプス形成の異常が自閉症の共通原因であると考えられており、これを改善するような薬を開発できると、家族性に限らず広く自閉症の治療につながると期待されます。