1人あたり約14万個所のDNA塩基多型を用いて日本人の集団構造を解明 - 病気と遺伝子の関連を調べるケース・コントロール解析のよりよい研究デザインが可能に -

病気のかかりやすさ、薬の副作用の有無は、私たちそれぞれで違っています。この個人の体質の違いの遺伝的な要因を明らかにして、それぞれの人の特質に見合った治療を行うオーダーメイド医療がスタートしています。心筋梗塞、糖尿病、関節リュウマチなど、さまざまな疾患の原因遺伝子を同定するために、ゲノム全体をカバーする1塩基多型（SNP）を使った関連解析が、わが国ばかりか世界規模で展開されています。わが国では、この研究の中心となっているバイオバンクジャパンが、約30万人の日本人のDNA、血清を集め、情報基盤としての役割を果たしています。 　この研究を推進してきた理研ゲノム医科学研究センターは、これらの情報を活用して、大部分の日本人が2つのクラスター、本土クラスターと琉球クラスターに大別できることを明らかにしました。この結果は、従来から提唱されていた日本人集団の「二重構造説」と矛盾しない内容です。2つのクラスター の間のSNPの頻度の違いは小さいのですが、耳垢のタイプを決めるSNPや髪の毛の太さに関わるSNPの頻度には明らかな違いがありました。また、本土の中でも遺伝的な地域差があることが明確になりました。 　今後は、病気と遺伝子の関連を調べるケース・コントロール解析において、今回の研究結果を活かすことによって遺伝的背景のバランスを調整できますので、よりよい研究デザインが可能になります。