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日本人の700万人から1,000万人が苦しんでいる重大な疾患の一つに変形性関節症があります。この疾患は骨・関節の病気の中で最も発症頻度が高く、膝、股、手、脊椎など全身のさまざまな関節を侵して、関節の痛みや腫れ（俗に言うに水が溜まるという状態）、歩行障害など厄介な症状を引き起こします。中・高年の日常生活を脅かす最大の病気と言われています。また、年齢と共に病気に罹る割合が増加するので、高年齢化社会の大きな問題となっています。 遺伝子多型研究センター変形性関節症関連遺伝子研究チームは、この病気が4世代にわたって発症している日本人大家系を見出し、病因となる遺伝子が第１３番染色体の長腕に存在することを発見しました。更に、この遺伝子の存在部位を十数個の遺伝子を含む非常に狭い領域にまで絞り込みました。この領域内の遺伝子を解析することで、原因遺伝子の同定、ひいては変形性関節症の成因や病態の解明、画期的医療につながることが期待されます。
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