Press Release

理化学研究所
平成１2年5月8日

ヒト２１番染色体の解読完了について

（1）背景

　理化学研究所ゲノム科学総合研究センター（ＧＳＣ）は1998年10月、日本におけるゲノム科学研究・開発の中核研究機関として発足しました。欧、米、日を中心に1991年にスタートした「ヒトゲノム計画」においては、ＧＳＣ・ゲノム構造情報研究グループが中心となり、世界の研究機関とともに国際協力で、ヒトの11番、18番、21番染色体の解読を行っています。

（2）研究成果

　21番染色体は、新生児の0.1％がかかるダウン症の原因染色体としてよく知られています。この染色体は、ヒト染色体の中で最も小さく、約3千4百万塩基から構成されており、今回、解読を終えた部分は、染色体の長腕側の33,546,361塩基（長腕側全体の99.7％）及び、短碗の281,116塩基です。本研究グループのデータの解析精度は99.9975％（国際基準の10倍の精度）となっております。
　同研究グループは、他の研究グループと共同で、得られたデータの解析も進めており、これまでに127種類の既知遺伝子と、98種類の新規遺伝子の存在を確認しております。さらに遺伝子としての機能を持たない59種類の偽遺伝子（シュードジーン）を確認しました。21番染色体に起因する疾病原因遺伝子は、アルツハイマー病、白血病などが知られていましたが、今後、さらにダウン症、躁鬱（そううつ）病、ガン（乳、膵臓、肺、喉頭など）などに関係する原因遺伝子が98種類の新規遺伝子から発見される可能性があります。
　さらに、動原体（セントロメア）の近傍付近と、老化やガン化と関係する染色体の末端（テロメア）に、特色ある繰り返し構造を発見しました。これは、他の染色体にも共通した構造である可能性が考えられます。

（３）今後の展開

　ＧＳＣ・ゲノム構造情報研究グループは、今後も引き続き、他の生物との比較による機能単位の同定と機能解析、コンピューターによるゲノム情報の一般則の発見など機能研究を進めていきます。さらに、未解読の11、18番染色体についても、ドラフトシーケンシングを進めており、11番については９割以上が終了、18番に関しても、５月末には９割が終わる予定です。さらに2003年までに、詳細シーケンスを進めていき、ヒトゲノム解析に対する国際貢献を果たしていきます。