川崎病の発症に遺伝子「CASP3」がかかわることを発見
－CASP3遺伝子のSNPは日本人、白人に共通して川崎病の罹患のしやすさに強く関連－
報道発表資料
5日以上続く発熱や両側眼球結膜の充血、さらに口唇紅潮、咽頭粘膜の発赤などと発熱性の疾患を引き起こし、その原因が不明の病気の１つとして川崎病が恐れられています。主に、1才前後を中心に、4才以下の乳幼児が罹患（りかん）し、過去に全国規模の大流行が起こったことなどから記憶に新しい病気とも言えます。 1967年に日本赤十字社医療センター小児科医の川崎富作博士（現 日本川崎病研究センタ ー理事長）によって初めて報告されまた。
病気は、自然の経過で治癒しますが、わが国ばかりか東アジア人やその家族内での発症が多く、先進国における小児後天性心疾患の最大の原因となっています。
ゲノム医科学研究センター循環器疾患研究チームらは、川崎病との連鎖傾向をしめす第４の染色体の遺伝子に着目し、新たにCASP3（カスパーゼ3）遺伝子の一塩基多型（SNP）が強く関連していることを発見しました。 このSNPを持つと、川崎病の発症リスクが約1,4倍に高まることが明らかとなるとともに、罹患のしやすさが日本人、白人に共通していることが分かりました。
さらにこのSNPにより、CASP3遺伝子のエンハンサー領域に対する転写因子NFATの結合が阻止され、CASP3遺伝子の発現量が低下することも明らかにすることができました。
この結果、CASP3遺伝子や転写因子NFATが川崎病と深くかかわっていることが示され、今後、病態との関係を調べていくことで、川崎病の謎の解明や治療法の開発が進むと期待できます。
独立行政法人理化学研究所
ゲノム医科学研究センター循環器疾患研究チーム
チームリーダー 田中 敏博（たなか としひろ）
上級研究員 尾内 善広（おのうち よしひろ）
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